发病时间：不清楚
苯丙酮尿症成年后怎样？
补充说明：苯丙酮尿症成年后怎样？
a******W 2018-12-14 11:43
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种先天性代谢紊乱。为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症绝对不可能有氨味，表明尿液在体内分解，是膀胱炎或尿潴留的表现。腐烂的气味在膀胱炎和肾盂肾炎中很常见。膀胱结肠功能障碍患者尿中经常有粪便味。有些食物，如大蒜，洋葱，和*一些药物也可以使尿气味特别。糖尿病酮症酸中毒时，尿液闻起来像苹果。建议去医院检查。
2018-12-14 11:47
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荣慧敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酸的主要临床特征是智力低下、神经系统症状、湿疹、皮肤划痕、色素沉着、大鼠气味和脑电图异常。如果在新生儿期发现，那么一般规律的治疗，可以采取配合，早期预防有预防作用，如果已经达到成人，有明显的症状，是不可逆转的。治疗效果不佳。
2018-12-14 11:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
