发病时间：不清楚
黏多糖贮积症2型？
补充说明：黏多糖贮积症2型？
a******W 2018-12-14 14:05
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
这种类型是X连锁的隐性遗传。其原因是由于缺乏脱氧核糖核酸硫酸酶，导致硫酸皮素和硫酸肝素的代谢紊乱。该致病基因已克隆并定位于Xq28染色体区域。在脆性X综合征区域附近，有9个外显子。基因分析表明，许多患者存在大缺失、一些其他形式的突变、小缺失或插入、临床表型和基础。
2018-12-14 14:21
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医生回答(1)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
黏多糖贮积症2型综合征的临床严重程度与I-H型粘多糖相似，始于2-6岁，有特殊的面部和骨骼畸形。但是，脊柱内没有鸟嘴畸形，没有角膜混浊，智力低下，进行性耳聋，充血性心力衰竭和肝脾肿大。
2018-12-14 14:19
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
