发病时间：不清楚
黏多糖贮积症IV型？
补充说明：黏多糖贮积症IV型？
a******W 2018-12-14 16:34
烦恼 黏多糖贮积症IV型 黏多糖贮积症 黏多糖贮积症Ⅳ型 步态蹒跚
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
你好，对于黏多糖贮积症IV型，这种疾病又名莫尔奎综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。
2018-12-14 16:35
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医生回答(1)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，很高兴为你解答：黏多糖贮积症Ⅳ型，表现为生长迟缓，一般成年后身高不超过160cm，面容及智力正常，学步较晚，行走时步态蹒跚不稳，短颈，耸肩，出牙时间较晚，牙列不整齐，牙齿缺乏光泽，角膜混浊可早在儿童期开始出现，听力呈进行性损害，常无心脏受累，肝脾轻度肿大，无腹外疝，骨骼畸形包括鸡胸，驼背，膝外翻，扁平足及关节屈曲挛缩等畸形，并有明显关节松弛，但无关节强直，可发生颈椎半脱位，引起脊髓压迫症状，多数患者可存活20～30岁。
2018-12-14 16:46
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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