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线粒体肌病是遗传病么?
补充说明:线粒体肌病是遗传病么?
2021-12-17 11:11
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线粒体肌病是母系遗传的遗传病。
这是因为线粒体是细胞内的能量中心,其基因组与细胞核基因组不同,主要由母系遗传。当母系遗传的线粒体DNA发生突变时,可能导致线粒体功能障碍,进而影响肌肉细胞的能量代谢,引发线粒体肌病。
2022-09-05 09:36
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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