发病时间：不清楚
小儿黏多糖贮积症的症状
补充说明：小儿黏多糖贮积症的症状
2018-12-19 16:23
小儿黏多糖贮积症 缺陷 智力发育迟缓 语言障碍 小脑性共济失调
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精选回答(2)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿黏多糖贮积症的症状，主要包括面容特殊、关节僵硬、智力发育迟缓等，需要及时去医院进行治疗。
1、面容特殊
小儿黏多糖贮积症属于一种先天性疾病，此时患者体内的黏多糖不能正常代谢，会使患者出现特殊的面容，如眼距宽、鼻梁低平等。
2、关节僵硬
患者体内的黏多糖不能正常代谢，也会使患者出现关节僵硬的情况，甚至会伴有行走不便等症状。
3、智力发育迟缓
患者体内的黏多糖不能正常代谢，也会使患者出现智力发育迟缓的情况，甚至会伴有语言障碍等现象。
除此之外，部分患者还可能会出现小脑性共济失调等症状。建议患者及时去医院通过血常规检查、尿常规检查、肝肾功能检查、基因检测等方式进行判断，在医生的指导下进行造血干细胞移植手术治疗，有助于疾病的控制。在日常生活中，患者还要适当进行体育锻炼，比如打羽毛球、练习瑜伽、打太极拳等，从而增强自身的体质。
2023-07-24 05:35
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
小儿黏多糖贮积病IV型是一种先天性的遗传病，由于是黏多糖降解酶缺乏导致酸性的黏多糖不能被降解。小儿黏多糖贮积病IV型的特征都是骨骼发育不良，治疗上还没有什么有效的治疗药物和方法，都是采用对症用药的办法治疗。所表现出来的智力不好，多动症、抽搐等，就是患了黏多糖贮积症的特征。
2018-12-19 16:35
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医生回答(1)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
黏多糖沉积症是指过多的寡聚糖堆积于排泄。它是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷引起的分解代谢障碍。针对黏多糖沉积症的治疗方式中造血干细胞移植是属于特异性治疗，酶替代治疗也是治疗粘多糖沉积症的特异性治疗方式，另外还可采用对症支持治疗。
2018-12-19 16:24
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黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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