发病时间：不清楚
如何判断短指为常染色体显性遗传病？
补充说明：如何判断短指为常染色体显性遗传病？
2021-12-20 08:35
常染色体显性遗传病 软骨发育不良 指畸形 肾性糖尿病 先天性白内障
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精选回答(1)
朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
常染色体显性遗传病有多种 ，如软骨发育不良、短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲、青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性上睑下垂、多指、多囊肾、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、牙齿肥大、多胎妊娠等。还有尿崩症。
2022-08-26 13:39
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
