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足跟血筛查多种遗传代谢病异常?
补充说明:足跟血筛查多种遗传代谢病异常?
a******W 2018-12-21 14:57
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精选回答(1)
顾名思义,遗传代谢疾病的筛查被称为遗传代谢疾病,这是一大类疾病,可分为许多小疾病,但最常见的是其他主要物质的代谢异常,如氨基酸、有机酸、糖原等。如果这些疾病发生在新生儿期,他们通常会有肌张力障碍、喂养困难、生长发育异常等等。
2018-12-21 15:06
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医生回答(1)
通常,首先进行脑电图和核磁共振成像。如果能够做出诊断或者直接找到明确的原因,就不需要做太多的检查。然而,如果一个孩子有一张特殊的脸或一些遗传代谢疾病的迹象,筛查是必要的。因此,是否有必要筛查遗传代谢疾病并不是绝对的。关键是看是否有必要进行诊断。
2018-12-21 15:16
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗,如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗,如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
丙戊酸镁缓释片
用于治疗各型癫痫,尤其是以下类型:失神发作;肌阵挛发作;强直阵挛发作;失张力发作;混合型发作;部分性癫痫;简单性或复杂性发作;继发性全身性发作;特殊类型的综合征。也可用于治疗双相情感障碍的躁狂发作。
丙戊酸钠缓释片(Ⅰ)
癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。 躁狂症:用于治疗与双相情感障碍相关的躁狂发作。
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1.急性、亚急性、慢性胆道系统炎症性瘀滞性疾病:如胆囊炎、胆管炎、胆石症、胆汁性肝硬化、肝炎、肝炎后综合征,胆道手术后综合征。这些疾病在临床上往往有以下症状及体征:上腹饱胀不适,右上腹疼痛,右肩放射性疼痛,恶心,嗳气,呕吐,食欲不振。剑突下偏右压痛,右上腹饱满,肝区叩击痛或不适,莫非氏征(+)/(-),发热等。2.伴有胃炎的脂肪消化不良、饭后嗜睡和胆原性偏头痛。3.高脂血症,尤其是高胆固醇血症。4.植物神经性肌张力障碍所致胆囊运动障碍(高张性/低张性),胆囊憩室、畸形等。