首页> 内科> 内分泌科> 粘多糖累积症一型?

精选回答(1)

支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲

擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。

提问

粘多糖累积症一型是罕见的遗传性疾病,早期诊断和治疗至关重要。
该疾病是由于身体无法正常分解和代谢粘多糖,导致这些物质在体内积累,对多个器官系统造成损害。由于其罕见性和复杂性,早期诊断能够及时采取措施,如酶替代疗法,以减缓病情进展,避免器官功能障碍。因此,对于疑似病例,应尽快进行基因检测和专业评估,以确保及时干预和管理。

2022-08-29 22:05

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肝脾肿大

肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及,当内脏下垂或横膈下降或深吸气时,肝脾才能被触及,但不超过肋下1cm,且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时,可见高度脾肿大。

  • 症状起因:引起肝脾肿大的病因很多,归纳分析,大概有以下数种:1、肝肿大的病因:(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因:(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病

  • 可能疾病:肝炎后肝硬化  慢性乙肝  急性黄疸型肝炎  肝炎  梅毒性葡萄膜炎  

  • 常见检查: 回归热螺旋体  血清载脂蛋白  血浆凝血因子Ⅱ活性  脏器声学造影  红细胞机械性脆性试验  血清载脂蛋白CII  

  • 就诊科室:消化、肝病、肝胆

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