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脆骨病是近亲结婚的吗?

发病时间:不清楚

脆骨病是近亲结婚的吗?

补充说明:脆骨病是近亲结婚的吗?

a******W 2018-12-23 19:45

骨折 成骨不全 蓝巩膜 优生优育 小孩 骨头 脆骨

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精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

该OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI,遗传方式为常染色体显性遗传,散发病例为基因突变所致,一旦获得就会按一定方式遗传下去,导致后代发病,形成家族性遗传。蓝巩膜在Ⅰ型成骨不全患者中表现为100%,且可以单独遗传,不伴脆骨表现,且蓝巩膜颜色深浅在一定程度上可以反映病情的轻重程度。治疗上以正确治疗骨折,采取保护措施,避免或减少骨折为主。做好产前诊断,优生优育,减少OI患者的出生。

2018-12-23 20:00

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医生回答(1)

于修平 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

不除外宝宝有脆骨病的可能,需要完善染色体等检查进一步明确诊断。平时注意做好防护,减少骨折的发生。建议可以完善染色体等相关检查,以明确是否有脆骨病的可能。平时注意加强防护,减少骨折发生。

2018-12-23 19:53

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骨折

所谓骨折,顾名思义,就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人,中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折,少数为多发性骨折。经及时恰当处理,多数病人能恢复原来的功能,少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后,离医院较近者,可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人,必须进行简单的处理,以防在送医院途中加重病情,甚至造成不可逆的后果。

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