发病时间：不清楚
遗传代谢病筛查准确吗？
补充说明：遗传代谢病筛查准确吗？
a******W 2018-12-24 09:43
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精选回答(1)
杨苹 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：擅长：妊高症、疤痕子宫、前置胎盘、新生儿窒息等各种产科疑难的处理；妇科炎症、卵巢肿瘤、子宫肌瘤、宫颈癌、子宫内膜异位症；各种不孕症，月经失调，更年期综合征的中西医结合治疗。
提问
遗传代谢病筛查相对来说比较准确，而且做一个遗传病筛查是非常有必要的，国外在很多年前就已经做这种遗传代谢病筛查了，做一个遗传代谢病筛查是非常有必要的，遗传代谢病筛查出来，经过正确的治疗以后，是非常可以成为一个正常智力的人。把心态放平常一些，做一些有必要的检查是对以后很有帮助的，不要因为一时疏忽而错过很多东西。
2018-12-24 09:51
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
间苯三酚注射液
消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
