发病时间：不清楚
多发性骨骺发育不良1型
补充说明：多发性骨骺发育不良1型
2018-12-24 19:50
多发性骨骺发育不良 多发性内生软骨瘤病 骨折 疼痛 发育不良
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精选回答(2)
王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
多发性骨骺发育不良是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变引起的，多发性骨骺发育不良1型是指患者在儿童时期出现了骨骺发育不良的情况。
1、原因
多发性骨骺发育不良1型是一种遗传性疾病，主要是由于常染色体显性遗传引起的，如果父母双方或一方患有该疾病，则子女患有多发性骨骺发育不良的概率会比较高。
2、症状
患者主要表现为身材矮小、关节疼痛、局部畸形等，如果患者症状比较严重，还可能会出现关节活动受限的情况。
3、治疗
患者可以在医生指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗，也可以通过手术的方式进行治疗，如外生性骨疣切除术、外生性骨重建术等。
4、预后
大部分患者通过积极治疗后，可以改善症状，恢复正常的身高，但少部分患者可能会出现进行性肢体缩短、行走困难等后遗症。
5、好发人群
该疾病好发于有家族史的人群，尤其是直系亲属患病者。
综上所述，如果患者被诊断为多发性骨骺发育不良1型，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。
2023-08-16 22:59
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陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
初生后并无明显畸形，直至4～6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯干，个别病例可出现脊柱侧弯。|一般来说只有到了五六岁的时候孩子疾病的症状才会慢慢地显示出来的。你好，一般来说此疾病在出生后没有明显的畸形的，一般到了五六岁走路不稳才会被人们注意，个子矮小。青春期会出现关节隐痛。
2018-12-24 19:59
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医生回答(1)
孙晓扎 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
多发性内生软骨瘤病较少见，多见于男性。在儿童期就可有临床表现，甚至在2岁的儿童就可能表现出来。症状的出现根据病损的部位，以及波及范围而定。若发生病理性 骨折 ，则疼痛是主要的症状。只有对症矫形，没有特异治疗
2018-12-24 20:57
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
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