发病时间：不清楚
酪氨酸血症分多少型？
补充说明：酪氨酸血症分多少型？
a******W 2018-12-26 10:04
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
又称“先天性酪氨酸血（病）”。它是一种常染色体隐性遗传临床综合征，由酪氨酸代谢异常、严重肝损伤和富马酸乙酰乙酸水解酶缺乏所致的肾小管缺陷引起。急性患者有肝肿大，肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可能具有肝纤维化，肝硬化，甚至肝癌。肾脏可能具有管状变性，胰岛增生，和脑基底核变性。
2018-12-26 10:13
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万明 主治医师 三甲
提问
临床急慢性病人可能发生在同一家庭。急性婴儿常有呕吐、肝脾肿大、水肿、腹水、气短及出血倾向。他们中的一些人患有黄疸，其中百分90的人很快死亡。慢性型多发生在6个月后的婴儿，伴有肝硬化、高磷酸盐尿、低磷酸盐血症和软骨疾病。检查可能包括高氨基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸和苯丙氨酸、肝功能异常、低血糖、低血清蛋白和出血倾向。限制苯丙氨酸和酪氨酸的饮食，纠正低血糖、低钾、碱中毒和出血倾向。肾病应该得到控制。唯一的有效治疗是早期肝移植。
2018-12-26 12:03
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
