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显性遗传疾病有哪些?

发病时间:不清楚

显性遗传疾病有哪些?

补充说明:显性遗传疾病有哪些?

2021-12-26 11:16

软骨发育不全 并指 马凡氏综合症 外耳道闭锁 先天性肌强直 痉挛

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精选回答(1)

朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

这种显性遗传疾病的类型还是比较多的 ,比如常见的软骨发育不全,还有并指症以及成骨发育不全和这种常见的马凡氏综合症,先天性外耳道闭锁等疾病,也有很多孩子可能会被家长遗传上先天性肌强直以及扭转性痉挛,这些疾病对孩子的影响和危害都是比较大的,一定要及时确诊。

2022-08-26 13:52

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

适用药品

玻璃酸钠滴眼液

眼睛疲劳眼干燥症、眼干燥综合症、斯-约二氏综合症等内因性疾患。手术后药物性、外伤、光线对眼造成的刺激及戴隐形眼镜等引起的外因性疾病。

丹参酮胶囊

抗菌消炎。用于痤疮,扁桃腺炎,外耳道炎,疖、痈,外伤感染,烧伤感染乳腺炎蜂窝组织炎,骨髓炎等。

注射用胸腺肽

用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病,某些自身免疫性疾病,各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括:1.各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等;2.带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等;3.支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等;4.各种恶性肿瘤前期及化疗,放疗合用并用;5.红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等;6.再生障碍性贫血、白血病血小板减少症等;7.病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等;8.老年性早衰、妇女更年期综合症等;9.多发性疖肿及面部皮肤痤疮等,银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等;10.儿童先天性免疫缺陷症等。

雷公藤多苷片

祛风解毒、除湿消肿、舒筋通络。有抗炎及抑制细胞免疫和体液免疫等作用。用于湿热瘀,毒邪阻滞所致的类风湿性关节炎肾病综合症,自塞氏三联症,麻风反应,自身免疫性肝炎等。

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