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粘多糖贮积症几型最重？
补充说明：粘多糖贮积症几型最重？
2021-12-27 10:04
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
黏多糖贮积症。是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解而在溶酶体内累积的疾病。根据临床表现和酶缺陷，由于各型的治疗和预后不同，为进一步指导临床治疗和产前诊断，我们开展了临床疑似黏多糖贮积症患者的常见酶学分型。
2022-09-16 13:36
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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