首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿筛查c3c2偏高?

精选回答(2)

马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲

擅长:儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、

提问

新生儿筛查c3c2偏高可能会引起甲基丙二酸血症 。甲基丙二酸血症,也称为甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传病。临床表现较早,发病较重。可发生间歇性酮症酸中毒、血液和尿液中甲基丙二酸增加以及中枢神经系统严重受损。虽然甲基丙二酸血症有许多生化缺陷,但其临床表现相似。主要表现为新生儿或早期婴儿患病,经常嗜睡、生产和发育不良,以及反复呕吐、脱水和肌张力低下。一些儿童患有智力低下、肝脏肿大和昏迷。此外,还有一个酶缺陷。可以在医生的指导下使用左卡尼丁或维生素B12等药物治疗。新生儿筛查c3c2偏高,家长应注意控制新生儿的蛋白质摄入量。

2022-07-05 14:50

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张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲

擅长:泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗,尤其在泌尿系结石,前列腺增生,前列腺炎,尿流动力学等方面有自己一定的见解。

提问

c3c2偏高这一种情况的出现应该要考虑这个孩子有遗传代谢方面的疾病,但是通过这一指标也不能完全诊断孩子就是患上了甲基丙二酸血症,所以面对这种情况建议患儿还是要去医院做进一步的检查。如果是确诊甲基丙二酸血症的话,建议要积极的治疗。

2019-01-11 16:22

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医生回答(1)

胡湛波 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

一般的情况下,新生儿遗传代谢性疾病筛查都是会安排在孩子出生后三天后进行足底血纸片检查的。主要筛查遗传性疾病。C3/C2偏高说明孩子身体出现异常,建议到医院接受进一步检查。

2019-01-11 17:59

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疾病百科

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血症

病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”

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