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成骨不全基因检测？
补充说明：成骨不全基因检测？
2021-01-14 13:30
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
大部分成骨不全的问题症是家主遗传性的，根据相关研究，大约90 %的成骨不全的问题症病人是显性家主遗传 。在显性家主遗传的情况下，一些父母生病，后代生病的概率至少是一半，因此疾病的家主遗传概率非常高。因此，建议如果成骨不全的问题的病人想要生孩子，他们应该加强产前检查、超声波结合基因检测等产前筛查方法，以提高疾病的检出率。如果正常，怀孕有了孩子可以继续，出生的孩子也不会生病，他的后代将来也不会生病。
2022-08-26 13:29
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
