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半乳糖血症能不能治疗？
补充说明：半乳糖血症能不能治疗？
2021-03-12 18:39
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谷阔 副主任医师 哈尔滨市第二医院 三甲
擅长：胃肠道疾病的诊断与治疗、肝胆脾胰腺疾病的诊断与治疗
提问
半乳糖血症可通过控制饮食和药物治疗有效管理。该疾病是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖代谢异常 ，使半乳糖无法正常转化为葡萄糖。如果不加以控制，半乳糖会积累在血液中，对身体造成损害。通过限制含有半乳糖的食物摄入，如乳制品和某些水果，可以减少半乳糖的摄入，从而减轻症状。同时，药物治疗如口服或静脉注射的半乳糖分解剂，可以辅助降低血液中的半乳糖水平，维持身体的正常代谢。
2022-09-09 03:33
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
