发病时间：不清楚
多病筛查疑苯丙酮尿症？
补充说明：多病筛查疑苯丙酮尿症？
a******W 2019-03-16 21:54
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
如果怀疑苯丙酮尿症，一定要定期的复查，建议你最好去三甲医院确诊。一旦确诊是苯丙酮尿症，就要使用低苯丙氨酸奶粉。越早治疗效果越好，主要是避免宝宝神经系统的永久性伤害。注意观察宝宝有没有鼠尿臭味儿。至少要维持到青春期，效果会更好。
2019-03-19 08:53
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医生回答(1)
周扬 主治医师 三甲
提问
具体可以去医院咨询，检查一下宝宝各方面的指标，让医生给你合理的建议，请遵医嘱，密切的观察宝宝的身体状况，可以定期的去医院复查，保持一个良好的生活习惯，家长也不要过度的紧张，密切的观察宝宝的情况。
2019-03-16 22:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
