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苯丙酮尿症筛查多长时间出结果？
补充说明：苯丙酮尿症筛查多长时间出结果？
a******W 2019-03-16 21:54
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精选回答(1)
郑湘宏 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：中医呼吸如慢性咳嗽、过敏咳嗽、慢性阻塞性肺气肿，肺肿瘤等；消化道病如慢性胃炎，消化道溃疡，慢性结肠炎；老年病如高血压、高脂血症以及骨关节病如膝关节病、颈肩腰腿痛、骨质疏松症。
提问
你说的这个症状，应该并不是苯丙酮尿症的症状表现，所以建议你把相关的检查结果都提供一下为好，不然是没有办法帮你判断的。苯丙酮尿症的话，是一种遗传性的代谢缺陷，主要是是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。这个问题，如果在婴幼儿时期及时发现，经过相关的治疗后，尤其是饮食控制后，预后是可以很好的。至于你说的检查时间，这个的回报时间要长一些，不过，一周内是肯定可以出来的。
2019-03-17 09:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
