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黏多糖病表征？
补充说明：黏多糖病表征？
2019-03-24 18:23
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王晓黎 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：内分泌及代谢疾病，如：糖尿病、甲状腺疾病、高血压、高尿酸血症、痛风、高脂血症等。
提问
黏多糖病表征有粗糙面容、前额突出和眉毛浓密等。
黏多糖病是一组因黏多糖降解酶缺乏的疾病，也可伴有肝脾肿大、智力低下和其他畸形，如角膜混浊。大多数儿童寿命不长，因此有必要检测怀孕期间是否存在胎儿发育、营养不良和致畸等情况。尽量在怀孕期间终止妊娠，因为儿童会给社会和家庭带来巨大压力。怀孕期间，需要做唐筛检查，以检测遗传病，还需要做羊膜穿刺术等。如果患者有隐性遗传和家族史，需要特别注意尽量降低此类儿童的出生率。
孕妇在孕期需要定期进行检查，确保胎儿可以正常生长发育，如果出现异常，可以及时采取治疗措施。
2022-11-07 17:48
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周旋 主任医师 枣庄矿业集团中心医院 三甲
擅长：擅长贫血、血细胞的增多或减少、白血病、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、过敏性紫癜等血液系统疾病的诊疗。
提问
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内，降解多糖的水解酶发生突变，导致其活性丧失。黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ类、Ⅱ类、Ⅲ类、Ⅳ类、Ⅵ类、Ⅶ类、Ⅸ类等七种类型。其中Ⅲ类又分为ⅢA、ⅢB、ⅢC、ⅢD四个亚型，Ⅳ型又分为ⅣA和ⅣB两种亚型。虽然各型致病基因和临床表现有差异，但是由于贮积的底物都是黏多糖，而被通称为黏多糖贮积症。黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素。这些多糖都是直链杂多糖，可同时与一条蛋白肽链结合，聚合成更大的分子。
2019-03-24 19:04
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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