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苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗？
补充说明：苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗？
2019-03-25 02:27
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精选回答(2)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
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苯丙氨酸偏高不一定是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症属于常染色体单基因遗传病，通常是由于缺失苯丙氨酸代谢酶，从而引起人体内苯丙氨酸及其酮酸堆积，且从尿中大量排出。目前苯丙酮尿症的治疗方法主要有低丙酮酸饮食控制法，基因疗法等。经典型的苯丙酮尿症一般是指患者血苯丙氨酸值大于200mg/L。
2022-03-10 10:43
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，单纯苯丙氨酸增高不一定就是苯丙酮尿症。
2019-03-25 08:31
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医生回答(1)
段英达 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L20mg/dl以上时即可确诊为患有苯丙酮尿症。患有苯丙酮尿症的孩子刚出生时是表现正常的，随着进奶以后，一般在3到6个月时，便会出现症状，1岁时症状明显。所以及时治疗不会得尿毒症的。
2019-03-25 03:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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