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镰状细胞贫血的分子诊断方法？
补充说明：镰状细胞贫血的分子诊断方法？
a******W 2019-03-30 10:17
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精选回答(1)
杨方方 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长于贫血、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统疾病的诊断和治疗，同时也对肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治具有丰富经验。
提问
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病，其红细胞呈镰刀状，是镰状细胞综合征临床表现形式之一。本病可表现为黄疸、贫血、肝脾大、骨关节及胸腹疼痛等。诊断主要是根据临床表现和检查血常规、血涂片、骨髓象、红细胞镰变试验、血清胆红素检测、血浆结合珠蛋白检测、红细胞半衰期测定、血红蛋白电泳等。没有其他的特异的检查的办法，治疗上也没什么特殊，输血是有必要的
2019-03-30 13:17
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医生回答(1)
程茂璐 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
一些不良的生活习惯饮食习惯，个人免疫力低下，都会引起镰状细胞贫血，发病原因常染色体显性遗传性疾病，平常饮食一定要有规律，不要吃辛辣自己不好消化的食物，不要让身体过于劳累，养成一个良好的心态，可以多喝一些白开水，不要喝饮料，不要吃过咸过辣的食物。
2019-03-30 11:42
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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