发病时间：不清楚
小儿苯丙酮尿症症状？
补充说明：小儿苯丙酮尿症症状？
2019-04-03 18:47
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宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲
擅长：硕士研究生学历，长期从事儿科临床工作，擅长儿童各种常见病，多发病的诊治，如气管炎，肺炎，上呼吸道感染，儿童腹泻病，等
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你好，一般这个疾病的话新生儿期无明显症状的，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。如果没有治疗的话，宝宝在3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹等等症状，这个可以用低苯丙氨酸饮食治疗，早期发现治疗，治疗的年龄愈小，治疗效果愈好。
2023-03-07 13:45
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
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你好，一般这个疾病的话新生儿期无明显症状的，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。如果没有治疗的话，宝宝在3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹等等症状，这个可以用低苯丙氨酸饮食治疗，早期发现治疗，治疗的年龄愈小，治疗效果愈好。
2019-04-03 19:20
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
