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苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法？
补充说明：苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法？
a******W 2019-04-08 21:05
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居宝芹 主任医师 淮北矿工总医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤的诊治、女性不孕症的诊治、妇科微创手术、妇科及产科急危重病人的抢救、难产的处理、产科并发症及合并症的处理等。
提问
宝宝筛查时，如果检查发现宝宝苯丙氨酸不正常升高，就怀疑为PKU。对宝宝做PAH基因检测，如果发现宝宝PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离(即父母双方各带一个突变)，就可以确诊了，如果没有发现基因突变，需要到大一级的正规医院做进一步检查，查找病因针对治疗。
2019-04-08 21:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
