发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全综合征的核心？
补充说明：先天性睾丸发育不全综合征的核心？
2021-04-12 04:56
先天性睾丸发育不全 综合征 发育不良 曲细精管发育不全 染色体异常
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田硕 主治医师 石家庄市第一医院 三甲
擅长：前列腺肿瘤、前列腺结石、前列腺囊肿、慢性前列腺炎、前列腺癌、前列腺增生
提问
先天性睾丸发育不全综合征的核心是先天性曲细精管发育不良。
先天性曲细精管发育不全综合征是一种男性染色体异常疾病，可能会导致睾丸发育不全，出现睾丸体积小于正常值、阴茎短小、胡须稀疏等症状，还可能会出现身材矮小、阴毛稀少等症状。如果没有及时治疗，可能会导致不孕不育。
如果确诊患有先天性曲细精管发育不全综合征，可以在医生的指导下，服用己烯雌酚片、十一酸睾酮胶囊等药物治疗。同时，可以通过睾丸切除术治疗。
治疗后要注意饮食健康，可以吃鸡蛋、鱼肉、胡萝卜、苹果等富有营养的食物，提高身体免疫力。要保持良好心情，避免出现焦虑、抑郁等不良情绪。
2022-09-21 19:10
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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