发病时间：不清楚
什么是小儿糖原贮积病ⅸ型
补充说明：什么是小儿糖原贮积病ⅸ型
2019-04-13 00:14
糖原贮积病 糖原贮积病Ⅱ型 酸性麦芽糖酶缺陷病 缺陷 心力衰竭
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精选回答(2)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿糖原贮积病X型是一种常染色体隐性遗传疾病。
小儿糖原贮积病X型是由于糖原代谢相关酶基因突变所引起的疾病，患者在发病后会出现肝脏肿大、低血糖、肌无力等症状，而糖原贮积病X型是由于糖原代谢相关酶基因突变引起的，是一种比较罕见的常染色体隐性遗传疾病。
小儿糖原贮积病X型目前还没有有效的治疗方法，患者可以通过饮食调节，比如多吃一些含糖量高的食物，例如蜂蜜、牛奶等，也可以通过运动来控制病情，如果患者的病情比较严重，还需要在医生的指导下使用维生素B1片、辅酶Q10片等药物进行治疗。
2023-07-24 05:42
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，糖原贮积症Ⅳ型是由于糖原分支酶的缺陷导致的糖原贮积症的分型。它是常染色体隐性遗传，特点是支链淀粉样多糖在组织的蓄积，可以累及任何组织，但是在肝脏和神经肌肉系统更为突出一点。糖原分支酶活性缺陷，可以引起糖原在肝脏、心脏和其他器官的堆积，使受累器官发生病变和功能障碍。本型多发生于婴儿和儿童，少数在青年期发病，临床表现不均一，从新生儿可以表现为致命的神经肌肉疾病，进展性肝硬化到轻度非进展性肝脏病。肝脏受累者可有腹胀，婴儿不能健康的成长，有肌肉受累者则有肌张力减低，心脏受累者可以发生心肌病，反复发生心力衰竭，也有的患者可以发生肝细胞癌。大体上就是有关小儿糖原贮积症Ⅳ型的一些介绍。
2019-04-17 19:30
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医生回答(1)
柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
糖原贮积病Ⅱ型即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉没有力气，幼年时期即可死于心力衰竭。
2019-04-13 02:05
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
