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小儿糖原贮积病Ⅶ型怎么回事
补充说明：小儿糖原贮积病Ⅶ型怎么回事
2019-04-13 00:15
小儿糖原贮积病Ⅶ型 糖原贮积病 常染色体隐性遗传病 糖原累积病 缺陷
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿糖原贮积病VII型是一种常染色体隐性遗传病。
糖原贮积病VII型是由于糖原代谢相关酶基因突变所导致，糖原在溶酶体内贮积，从而引起一系列症状。患儿通常会出现生长发育迟缓、肌肉无力、面色苍白、腹胀等症状。小儿糖原贮积病VII型是一种常染色体隐性遗传病，患儿会出现生长发育迟缓、肌肉无力、面色苍白等症状。
糖原贮积病VII型目前尚无根治方法，主要是以对症治疗为主，患儿可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B1等药物治疗。患儿在日常生活中要注意休息，避免劳累，还要注意保暖，避免受凉，以免加重病情。
2023-07-24 05:35
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，糖原累积病是一大类遗传性糖代谢障碍疾病，主要病因是先天性糖代谢酶缺陷造成的糖原代谢障碍。根据患者的临床表现，生化特征共分为十三种类型，糖原累积病VII是其中的一种，这种糖原累积病是因为磷酸果糖激酶缺陷所致，临床表现为肌痛、肌肉痉挛、肌红蛋白尿。治疗跟其他类型差不多，主要就是通过各种手段包括饮食调节、胃肠外营养等措施维持血糖稳定。
2019-04-17 19:35
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糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，较罕见，以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
多发人群：儿童
临床检查：肌电图
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
注射用右丙亚胺
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
巴氯芬片
限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
透明薄膜敷贴(商品名：3MTM TegadermTM透明敷料)
该产品适用于静脉导管、血管内导管和经皮装置、外科伤口的保护。同时该产品还可以粘合眼睑，防止病人角膜磨伤。该产品与损伤表面累积接触时间不能超过30天。
