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黏多糖贮积症4型？
补充说明：黏多糖贮积症4型？
2021-04-15 10:37
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
粘多糖贮积病4型也被称为高尔伯格综合征和葡萄糖醛酸酶缺乏症。其特点是智力正常或稍落后，骨骼变化，特殊特征，矮胖，肝脾肿大和疝气。它是一种常染色体隐性遗传疾病，能在尿液中排出硫酸皮肤素。虽然生化缺陷是相同的，但临床表现和发病年龄各不相同。
2022-09-16 13:37
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疝气，即人体组织或器官一部分离开了原来的部位,通过人体间隙、缺损或薄弱部位进入另一部位。俗称“小肠串气”。自脐部突出的疝称脐疝。临床上分婴儿脐疝和成人脐疝两种。
多发人群：婴儿
临床检查：心电图 肝功能 血肌酐 腹部血管超声检查 胃肠道疾病的超声检查
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
