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糖原累积症9型治好？
补充说明：糖原累积症9型治好？
2021-04-15 10:41
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
糖原积累病是一种由先天性酶缺乏引起的糖原代谢紊乱。大多数疾病是常染色体隐性遗传，发病率因种族而异。根据欧洲数据，发病率为1/（20000-25000）。糖原合成和分解代谢所需的酶至少有8种。由这些缺陷引起的临床疾病有12种，其中肝损伤主要为I型、III型、IV型、VI型和IX型，肌肉组织损伤主要为II型、V型和VII型。这种疾病有一个共同的生化特征，即糖原储存异常，其中绝大多数是肝、肌肉、肾脏等组织中糖原储存增加。只有少数疾病具有正常的糖原储存，但糖原分子结构异常。
2022-09-16 13:41
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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