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什么是糖原贮积病II型？
补充说明：什么是糖原贮积病II型？
2021-04-17 18:16
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
糖原贮积病II型是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍疾病。
糖原贮积病是由于遗传因素导致体内糖原代谢障碍，引起的一组代谢性疾病。根据其临床表现，可分为11种类型，其中糖原贮积病II型是最常见的类型，其主要表现为肝脏肿大、脾脏肿大、胰腺肿大等症状。糖原贮积病II型主要与遗传因素有关，是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍疾病，如果父母双方或一方患有糖原贮积病，就会增加子女患病的概率。该疾病通常没有特异性的治疗方法，患者需要在医生的指导下使用酶替代治疗，如注射用左卡尼汀、注射用盐酸二甲双胍等，可以缓解患者的症状，还可以避免疾病进一步加重。
建议患者在日常生活中注意养成良好的生活习惯，避免熬夜，注意劳逸结合，避免吃高糖、高脂肪的食物，如巧克力、肥肉等。同时还要注意适当进行运动，如慢跑、游泳等，可以增强体质，有利于疾病的恢复。
2022-09-21 22:38
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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