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先天性新陈代谢缺陷是什么病?
补充说明:先天性新陈代谢缺陷是什么病?
2021-04-19 01:28
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确切的说先天性代谢缺陷病就是一种遗传疾病 ,由宝宝的父母或者父母的直系亲属遗传下来的。先天性代谢缺陷病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一些列临床症状的一组疾病。
2022-09-15 01:37
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