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囊性纤维化基因有致病风险?

发病时间:不清楚

囊性纤维化基因有致病风险?

补充说明:囊性纤维化基因有致病风险?

a******W 2019-04-30 00:17

囊性纤维化 常染色体隐性遗传病

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牛建海 主任医师 保定市第一中医院 三甲

擅长:擅长治疗各种急慢性胃肠疾病、急慢性肝病、肝硬化、肝癌、酒精性肝病、药物性肝炎、自身免疫性肝病、胆结石等疾病的诊断和治疗。

提问

囊性纤维化是白种人常见的常染色体隐性遗传病,与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变有关,目前已经可以进行基因检测,但亚洲人的突变位点不同于白种人。白人常见的突变位点为△F508,有研究表明I125T,I556V,andQ1352H突变与该疾病有关,但在正常人群中也能检测出这几个位点的错义突变。有的

2019-04-30 00:22

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疾病百科

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囊性纤维化

一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。

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