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糖原累积病9a型严重吗？
补充说明：糖原累积病9a型严重吗？
2021-04-30 07:58
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
糖原累积病9A型一般比较严重。
糖原累积病9A型是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于糖原代谢相关酶基因突变所引起的。主要表现为低血糖、肌无力、肝大等症状。如果不及时进行治疗，随着病情发展，还可能会出现心力衰竭、心律失常、心源性休克等并发症，严重时还可能会危及生命。所以糖原累积病9A型一般比较严重。
患者可以在医生的指导下使用葡萄糖、维生素等药物进行治疗。如果药物治疗的效果并不是特别理想，还可以通过手术的方式进行治疗，比如肝脏移植。
在日常生活中要注意饮食卫生，避免吃发霉、腐烂的食物，以免影响身体健康。同时还要注意多休息，避免过度劳累。
2022-08-30 04:12
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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