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半乳糖血症怎么筛查？
补充说明：半乳糖血症怎么筛查？
a******W 2019-05-13 04:40
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王蔚虹 主任医师 北京大学第一医院 三甲
擅长：擅长幽门螺杆菌感染和消化内科的诊断、治疗及预防。
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你好，根据你说的，半乳糖血症多数人会出现恶心呕吐，有些人还会出现腹痛腹胀，婴儿体重增长缓慢，如果不及时治疗的话，很有可能会导致生命的危险，一定要带孩子到正规的儿童医院去治疗，平时要注意孩子个人卫生的清洁，注意孩子腹部的保暖。
2019-05-13 18:47
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医生回答(1)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
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半乳糖血症多数人会出现恶心呕吐，有些人还会出现腹痛腹胀，婴儿体重增长缓慢，如果不及时治疗的话，很有可能会导致生命的危险，一定要带孩子到正规的儿童医院去治疗，平时要注意孩子个人卫生的清洁，注意孩子腹部的保暖。
2019-05-13 06:14
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
