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新生儿苯丙酮尿症筛查怎么做？

发病时间：不清楚

新生儿苯丙酮尿症筛查怎么做？

补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查怎么做？

a******W 2019-05-14 08:42

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精选回答(1)

顾倩副主任医师池州市人民医院三甲

擅长：儿科疾病。

提问

您好，根据您的描述情况，新生儿在出生后的5天左右，通过采集足底血，进行新生儿疾病的筛查，主要筛查甲状腺功能低下和苯丙酮尿症这两种疾病。这两种疾病只要及早发现，及时用药或者通过专业的奶粉、食物喂养，可以杜绝不适症状的发生。建议需要进一步的明确诊断，积极对症治疗，祝愿身体健康。

2019-05-14 11:13

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

百乐眠胶囊

滋阴清热，养心安神。用于阴虚火旺型失眠症，症见入睡困难、多梦易醒、醒后不眠、头晕乏力、烦躁易怒、心悸不安等。

电子血压计

用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)

骨化三醇软胶囊

1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。

舒肝解郁胶囊

疏肝解郁，健脾安神。适用于轻、中度单相抑郁症属肝郁脾虚证者，症见情绪低落、兴趣下迟滞、入睡困难、早醒、多梦、紧张不安、急躁易怒、食少纳呆、胸闷、疲乏无力、多汗、疼痛、舌苔白或腻，脉弦或细。

失眠症眩晕佝偻病骨质疏松抑郁症情绪低落