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巴特综合症有救吗?
补充说明:巴特综合症有救吗?
a******W 2019-05-26 16:26
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精选回答(1)
您好,根据您现在的这种情况,多考虑为这一种身上螃蟹的异常情况而引起的这种醛固酮增多,电解质紊乱的一种表现。建议您现在的这种情况要到专业的儿童医院的内分泌科来做出一个明确的判断,可以选择药物干预或者是手术的一种介入治疗的方式。
2019-05-31 08:50
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医生回答(1)
可以治疗,巴特综合征常见于五岁以内的幼儿,为常染色体隐性遗传病,以药物治疗为主:1.补钾,需长期大剂量口服氯化钾,会导致胃部不适或腹泻;2.服用保钾利尿剂,如安体舒通;3.小剂量使用吲哚美辛,可改善临床症状;4.此外,卡托普利、心得安,这两种药均有一定的疗效。以上药物的剂量,请遵医嘱,建议联合使用其治疗效果更佳。
2019-05-26 17:33
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肾小球旁器增生综合征,别名:巴特综合征;巴特尔综合征;Bartter综合征;先天性醛固酮增多症;慢性特发性低钾血症;Barttersyndrome。本综合征是一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道故称为Bartter综合征。肾小球旁器增生综合征以严重的低血钾、碱中毒为主血钠、氯均低,血压正常伴多饮多尿、便秘、脱水。血浆肾素-血管紧张素及醛固酮均升高。 本综合征是一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道故称为Bartter综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾素高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍,但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
症状起因:本病病因尚无定论。一、多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na+-K+-2Cl-基因突变该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸为Na+-K+-2Cl-通道,已发现20多种突变经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道现已发现约20种突变类型成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征,系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突变所致该基因定位于16q913编码1021个氨基酸,已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。二、脂蛋白肾小球病(lipoproteinglomerulopathy)是一种肾脏疾病,其病理特征为肾小球毛细血管襻腔中存在脂蛋白栓子,肾外无脂蛋白栓塞表现。脂蛋白肾小球病多见于男性,男女比例为15∶8;平均发病年龄为32岁(4~49岁)。多数病例为散发性,少数为家族性发病。
就诊科室:肾
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各种原因所致的失水,包括低渗性、等渗性和高渗性失水;高渗性非酮症糖尿病昏迷,应用等渗或低渗氯化钠可纠正失水和高渗状态;低氯性代谢性碱中毒;外用生理盐水冲洗眼部、洗涤伤口等;还用于产科的水囊引产。
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1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
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