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新生儿苯丙酮尿症筛查假阳性率？
补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查假阳性率？
a******W 2019-05-27 18:19
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。当足跟血检查苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，这种假阳性率比较低。
2019-05-27 21:36
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医生回答(1)
孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
饮食疗法是目前治疗宝宝苯丙酮尿症最有效的方法。如果宝宝被诊断为宝宝苯丙酮尿症，有必要为宝宝苯丙酮尿症选择特殊的食物，以避免因不恰当饮食导致疾病加重。因此，饮食上应注意严格的饮食控制，避免大量摄入蛋白质，并注意对儿童的早期康复干预。
2019-05-27 19:35
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
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