发病时间：不清楚
苯丙酮尿症阴阳性区别？
补充说明：苯丙酮尿症阴阳性区别？
a******W 2019-05-28 01:27
苯丙酮尿症 呕吐 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 氨基酸代谢病 苯丙氨酸
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，根据您描述的情况，苯丙酮尿症阴性提示没有疾病，阳性提示存在此种疾病。宝宝吐奶可能是由于消化不良引起的。多与喂养不当，肠道菌群失调，肚子受凉等原因导致。建议可以服用婴儿健脾散助消化，健脾胃。配合服用益生菌调理肠道菌群。祝愿身体健康。
2019-05-30 10:04
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医生回答(1)
胡一芬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
如果检查结果为阴性，提示没有苯丙氨酸羟化酶缺乏症存在，如果检查结果为阳性，提示有苯丙氨酸羟化酶缺乏症存在，需特殊治疗。苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
2019-05-28 02:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
