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如何确诊宝宝神经纤维瘤病？
补充说明：如何确诊宝宝神经纤维瘤病？
2019-05-29 20:05
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吴海涛 主任医师 辽宁省朝阳市中心医院 三甲
擅长：鼻咽癌，喉癌，口腔癌，食管癌，肺癌，乳腺癌，肺癌，胃癌，结直肠癌，宫颈癌，卵巢癌等常见恶性肿瘤的诊断，放化疗。
提问
如果怀疑宝宝有神经纤维瘤病，可以去做个基因检测，这个是确诊的常见性手段。常见的1型神经纤维瘤病的临床表现：1. 牛奶咖啡斑；2. 皮肤褶皱部位雀斑；3.虹膜利氏结节；4. 皮肤神经纤维瘤体。这些表现几乎见于所有典型的1型神经纤维瘤病患者。当然很多宝宝的父母可能在宝宝出生不久以后发现多处咖啡斑就特别焦虑想知道是否是这个疾病，这个时候最好的诊断标准还是通过基因检测来确定或排除。基因检测在什么时候合适，需要采集什么样的组织样本进行分析，如何判断检测结果，以及对于家族再发风险如何。
2019-05-29 21:31
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神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病。
