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线粒体脑肌病如何才能确诊？
补充说明：线粒体脑肌病如何才能确诊？
2021-06-01 18:47
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袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
线粒体脑肌病一般可通过临床症状、相关检查来确诊。
线粒体脑肌病是一组以脑部肌肉运动障碍、眼外肌运动障碍为主要表现的遗传性疾病。患者会出现眼外肌的麻痹、视力下降、肢体无力等症状，还会出现肢体的肌肉酸痛、疼痛、疲劳等症状。患者可以到医院进行血常规检查、尿常规检查、心电图检查、超声检查等，有助于明确诊断。
患者可以在医生的指导下服用复合维生素B片、甲钴胺片等药物，能够缓解症状。如果出现了肌肉痉挛的情况，患者可以遵医嘱服用盐酸乙哌立松片、氯唑沙宗片等药物，可以松弛肌肉。如果病情比较严重，可以通过康复训练的方式，帮助肌肉恢复。
在日常生活中，要注意饮食健康，可以多吃新鲜的水果蔬菜，但要避免食用辛辣刺激、油腻的食物。如果出现头晕、头痛等不适症状，建议及时到正规医院就诊，以免延误病情。
2022-09-29 03:37
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
