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什么是染色体异常？
补充说明：什么是染色体异常？
2019-06-08 05:31
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李秋香 主任医师 郑州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长产科常见病、多发病及各种疑难重症病的诊断和处理，尤其是难产、孕期合并症及并发症的诊疗，如妊娠期高血压疾病，妊娠期糖尿病等
提问
染色体是遗传物质的载体。正常人的体细胞染色体数目为46条，具有一定的形态和结构。染色体异常在形态、结构或数目上发生时称为染色体异常。染色体异常可引起先天性愚型、先天性多发性畸形、肿瘤等遗传性疾病。染色体异常标记物的意思是，有很大一部分染色体异常的胎儿会出现一些特异性的表现，例如左心室强回声，肾盂分离等，但并不是说出现异常标记就代表染色体异常，最好是咨询一下医生的好。
2023-03-02 13:58
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刘萍 主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：擅长妇科内分泌（功血、闭经、围绝经期综合症、PCOS等治疗）、妇科肿瘤（如子宫肌瘤、卵巢瘤、宫颈癌、子宫内膜癌等）诊治，不孕症（输卵管吻合术）、各种腹腔镜微创手术（子宫肌瘤、卵巢瘤、宫外孕腔镜术）、宫腔镜手术（宫颈疾病诊治）、腹膜外剖宫产，及产科的各种疑难杂症的诊治和处理及危重症病人抢救。
提问
染色体是遗传物质的载体。正常人的体细胞染色体数目为46条，具有一定的形态和结构。染色体异常在形态、结构或数目上发生时称为染色体异常。染色体异常可引起先天性愚型、先天性多发性畸形、肿瘤等遗传性疾病。染色体异常标记物的意思是，有很大一部分染色体异常的胎儿会出现一些特异性的表现，例如左心室强回声，肾盂分离等，但并不是说出现异常标记就代表染色体异常，最好是咨询一下医生的好。
2019-06-08 06:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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破血消瘀，攻毒蚀疮。用于原发性肝癌、肺癌、直肠癌、恶性淋巴瘤、妇科恶性肿瘤等。
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