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新生儿遗传代谢病筛查异常严重吗？
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查异常严重吗？
a******W 2019-06-08 22:23
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
这种疾病会对身体的任何器官和系统造成损害，但可以通过适当的措施进行治疗和控制。在新生儿期，患左旋多巴往往没有特殊的临床表现，容易被父母忽视。同时，由于罕见病例，医生容易误诊或难以诊断。大多数遗传性代谢疾病伴有神经系统异常，可表现为新生儿急性脑病，引起痴呆、脑瘫、甚至昏迷和死亡等严重并发症。
2019-06-09 00:09
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
