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林奇综合征如何确诊?
补充说明：林奇综合征如何确诊?
2019-06-17 11:19
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精选回答(1)
林洪玉 主治医师 鸡西矿业集团总医院 三甲
擅长：肿瘤介入
提问
现在所说的这一种综合症。属于一种遗传性非息肉病性的结肠直肠癌。这种情况要通过这一种活检才能做出一个明确的判断，原则上是要进行这种肿瘤的一种根治术。建议现在的这种要到专业的肿瘤医院来做出一个明确的判断。
2019-06-22 16:50
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医生回答(1)
邓士林 主治医师 三甲
提问
林奇综合征遗传的几率挺大的，但是您不必过于忧心，只要好好防范，还是可以治疗好的。林奇综合征是常染色体显性遗传病，主要由错配修复基因的突变引起。林奇综合征阳性者患大肠癌症、胃癌症、子宫内膜癌症等多种肿瘤的风险增高，其中患大肠癌症的风险高达80%，是最常见的一种遗传性大肠癌症综合征。
2019-06-17 12:51
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
