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基因缺失可以治疗吗

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基因缺失可以治疗吗

补充说明:基因缺失可以治疗吗

a******W 2022-08-18 14:36

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医生回答(1)

窦顺广 主治医师 三甲

擅长:全科

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基因缺失可以通过基因替代疗法来治疗。
基因缺失导致的疾病通常由于特定基因的功能丧失所致,因此使用含有正常工作版本的相应基因的分子来替换受损基因是有效的治疗策略。基因替代可通过病毒载体导入目标细胞,使患者获得正常的基因表达,恢复正常生理功能。
对于某些特定类型的基因缺失,如点突变或较小范围的缺失,通过基因编辑技术进行修复可能是可行的。这是因为这些变异可能更容易定位和纠正。
在考虑基因缺失引起的疾病时,应特别关注患者的家族史,并推荐进行遗传咨询以评估风险。此外,在诊断过程中,需要全面分析所有可用数据,包括临床表现、实验室检测结果以及必要的影像学检查,以确保准确诊断。

2024-04-13 22:57

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维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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