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苯丙酮尿症长大后有自愈的吗？
补充说明：苯丙酮尿症长大后有自愈的吗？
a******W 2022-08-23 22:51
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症通常不会自愈，需要终身治疗。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的氨基酸代谢障碍，导致苯丙氨酸不能被正常代谢而积累在血液中，损害大脑和神经系统的发育。这种疾病属于先天性遗传性疾病，不存在自行修复的可能性，因此需要终身治疗以控制症状、预防并发症。
此外，患者还需要定期监测血苯丙氨酸浓度，避免高蛋白饮食，并遵医嘱使用低苯丙氨酸配方食品。
建议患者平时注意保持良好的生活习惯，合理膳食，适当运动，有助于提高机体免疫力，促进身体健康。
2024-03-01 00:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
