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先天性睾丸发育不全症的核心是什么
补充说明：先天性睾丸发育不全症的核心是什么
a******W 2022-09-18 21:23
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全症的核心是由于基因异常导致的雄激素合成不足，影响生殖器官和身体的正常发育。
先天性睾丸发育不全症由X染色体上的关键基因异常引起，如抑制类固醇生成酶的编码基因。这些基因的突变导致雄激素合成受阻，进而影响生殖系统和其他组织的生长与发育。患者可能表现为青春期延迟、原发或次发性性征不完全发育，包括声音低沉、胡须稀少以及阴毛和腋毛缺乏等。此外，还可能出现身高偏高、乳房增大等特征。
确诊通常需要进行血液中的性激素水平检测，包括促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）和睾酮测定；也可以通过超声波检查评估内脏和生殖器结构。必要时可考虑进行染色体分析以确认诊断。治疗策略主要包括激素替代疗法和手术矫正。激素替代疗法通常使用外源性睾酮来刺激第二性征并促进生殖器官成熟；而手术矫正则针对某些解剖畸形，例如尿道下裂或斜疝。
建议定期监测患者的生长发育情况，同时关注心理健康，因为该疾病可能导致生育能力下降等问题，对患者的心理健康产生一定的影响。
2024-04-14 09:58
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
