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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,是由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的一种疾病。

脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的一种疾病,属于常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致SMN2基因突变所致。临床表现为进行性、对称性肌无力、肌萎缩,智力、感觉均正常,也有患者会出现脊柱侧弯、关节畸形等症状。

脊髓性肌萎缩症的患者,可以在医生的指导下使用诺西那生钠注射液、利鲁唑片等药物进行治疗,也可以通过呼吸机辅助呼吸等方式辅助呼吸。如果患者出现呼吸困难的情况,则需要通过无创呼吸机辅助通气的方式进行改善。

建议患者在日常生活中注意合理膳食,适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物,如苹果、鸡蛋等,有助于补充机体所需要的营养物质,还可以适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有利于提高机体抵抗力。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

2022-09-18 21:28

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脊髓性肌萎缩症 (脊髓性肌肉萎缩,脊髓性肌萎缩)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。  由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。

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