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结节性硬化没有症状
补充说明：结节性硬化没有症状
a******W 2022-09-19 16:54
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化通常表现为面部皮肤纤维瘤、智力障碍、癫痫发作、肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤等，如果这些症状持续存在或加重，建议及时就医进行进一步的评估和治疗。
1.面部皮肤纤维瘤
面部皮肤纤维瘤是由结节性硬化症引起的皮肤病变，这种疾病会导致皮肤组织异常增生形成良性肿瘤。这些纤维瘤通常出现在面部，可能伴有毛发增多和皮肤颜色改变。
2.智力障碍
结核性脑膜炎可导致神经细胞受损，影响大脑功能，进而引发智力障碍。智力障碍的症状包括认知能力下降、学习困难以及日常生活自理能力受限等。
3.癫痫发作
结节性硬化症会累及中枢神经系统，使神经元过度兴奋，从而出现反复发作的癫痫样放电现象。癫痫发作可能会突然发生，患者可能出现意识丧失、肢体抽搐等症状。
4.肾血管平滑肌脂肪瘤
结节性硬化症是一种遗传性疾病，涉及多个器官系统，其中肾脏受累可能导致肾血管平滑肌脂肪瘤的发生。这类肿瘤由平滑肌和脂肪组织组成，在肾脏中形成占位，常无症状，但有少数病例会发生自发破裂出血。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是结节性硬化症的一种表现形式，由于基因突变导致心肌细胞发育异常，形成肿瘤样结构。心脏横纹肌瘤多位于心腔内壁，大小不一，可能引起心室收缩功能减弱，严重时可能导致充血性心力衰竭。
针对结节性硬化症的相关评估和诊断，建议进行头颅MRI以评估神经系统的异常情况，还可通过超声心动图来查看心脏是否存在横纹肌瘤。治疗措施主要包括药物治疗如卡马西平、等抗癫痫药物，以及手术切除较大或引起症状的皮脂腺瘤。患者应定期监测病情变化，避免接触已知诱发因素，保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，有利于减少症状发作。
2024-03-24 17:05
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
