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什么是先天性睾丸发育不全
补充说明：什么是先天性睾丸发育不全
a******W 2022-09-20 16:33
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全是一种遗传性疾病，由于X染色体上的性别决定基因缺失或异常导致雄激素合成不足，影响生殖器官和第二性征的正常发育。
先天性睾丸发育不全，又称克氏综合征，是由于X染色体上与男性性别决定有关的基因缺失或突变所致。这些基因的异常会影响雄激素合成，进而影响生殖器官和身体其他部位的生长发育。患者可能表现为青春期延迟、原发或次发性性征发育不全，如阴毛、腋毛稀疏，声音尖细，乳房组织增生等。此外，还可能出现身高偏高、肌肉量少、脂肪分布均匀等特点。
确诊通常需要一系列实验室检测，包括血液中的促卵泡激素水平升高、睾酮水平降低以及染色体分析。有时还需要进行超声波检查以评估内脏和生殖系统的结构。治疗目标主要是改善生活质量并促进正常的生理发展。低剂量的外源性睾酮替代疗法可能是有效的，但需谨慎使用并定期监测副作用。同时，可考虑接受心理支持和职业咨询，帮助患者应对生育能力问题和社会角色调整带来的挑战。
建议患者保持均衡饮食，避免过度运动造成的睾丸损伤，并注意个人卫生，预防感染。同时关注心理健康，建立良好的社交网络和支持系统，有助于减轻压力，提高生活质量。
2024-05-10 11:28
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
