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唐筛查出开放性神经管缺陷什么原因
补充说明：唐筛查出开放性神经管缺陷什么原因
a******W 2022-10-21 22:10
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
唐筛查出开放性神经管缺陷可能是由遗传因素、叶酸缺乏、孕期药物使用、内分泌失调、染色体异常等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传因素
开放性神经管缺陷是由特定基因突变引起的，这些突变可能通过家族遗传传递。针对这类风险，建议进行遗传咨询和相关基因检测。
2.叶酸缺乏
叶酸是胎儿神经系统发育所必需的营养素，其不足可能导致神经管闭合不全，进而形成开放性神经管缺陷。对于此原因导致的问题，可通过补充叶酸来预防，如口服叶酸片。
3.孕期药物使用
某些孕期用药会影响胎儿的神经管发育，从而增加开放性神经管缺陷的风险。因此，在整个孕期都需要特别注意用药安全，尽量减少不必要的药物摄入。
4.内分泌失调
内分泌失调可能导致体内激素水平不稳定，影响胎儿的正常生长发育，包括神经系统的发育。针对这种情况，可以考虑使用黄体酮胶囊、地屈孕酮片等药物进行保胎治疗。
5.染色体异常
染色体异常是指细胞核中DNA分子数量或结构发生变化，这可能会影响胎儿的正常发育，包括神经管的形成。如果确诊为染色体异常引起的问题，通常需要进一步进行羊水穿刺或绒毛取样以评估胎儿的染色体状况。
除上述提及的因素外，还需关注孕妇的饮食均衡，避免高糖、高脂食物。必要时，医生可能会推荐无创产前基因检测或羊水穿刺等进一步的诊断措施以确认胎儿是否存在染色体异常。
2024-03-16 15:43
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
多维铁口服溶液
用于防治因维生素、铁、锌、叶酸及赖氨酸缺乏引起的各种疾病。
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糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
